Xét nghiệm sàng lọc trước sinh hết bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh hết bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test được thực hiện khi thai được 11 – 13 tuần, có giá từ 500.000đ đến 1.000.000đ tuỳ nơi thực hiện xét nghiệm là trung tâm tư nhân hay bệnh viện công.

  • xét nghiệm máu cho bà bầu hết bao nhiêu tiền?
  • Độ mờ da gáy trong khoảng bao nhiêu là an toàn?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test

Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh hết bao nhiêu tiền?

Phương pháp xét nghiệm này thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày). Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai nhằm đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Độ âm tính giả và dương tính giả của double test rất cao. Do đó xét nghiệm này chỉ mang tính chất tham khảo tương đối. Và cần phải phối hợp với nhiều chỉ số khác: siêu âm; triple test; chọc dò dịch ối… để đưa ra các kết luận về thai kỳ.

Hội chứng Down là gì?

Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị bệnh Down thường có 47 nhiễm sắc thể vì có đến ba nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể dư này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.

Theo các chuyên gia khoa sản, người mẹ càng cao tuổi khi mang thai (trên 35 tuổi) thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng cao. Các thống kê cho thấy, cứ 350 ca đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85 – 90% số thai nhi mắc bệnh down bị chết từ giai đoạn phôi.

Bệnh thường có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng như trương lực cơ thấp; mũi nhỏ, sống mũi thấp; đôi tai nhỏ, dị thường, kém mềm mại; nếp gấp ở trung tâm lòng bàn tay sâu và đơn độc; tăng động khớp; khớp trên và dưới đốt giữa của ngón thứ năm (ngón út) cứng; nếp quạt (một xếp da gấp thẳng đứng từ mi trên bao phủ góc mắt phía trong giống như mắt người Mông Cổ (điều này là bình thường với tộc người Mông Cổ nhưng là bất thường ở người bệnh Down); khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng; lưỡi quá to so với miệng.

Trẻ bị hội chứng DOWN (3 NST số 21)

Dị tật nặng, thường gặp 1/700 – 1/1000.

  • Chậm phát triển, trẻ không có khả năng học tập.
  • Có thể kèm dị tật ở tim, đường tiêu hoá, cơ xương
  • Bệnh không thể chữa khỏi.
  • Tuổi thọ trung bình rất thấp

Trisomy 13 là gì?

Trisomy 13 (còn gọi là hội chứng Patau) là một rối loạn di truyền trong đó một người có ba bản sao của vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 13, thay vì hai bản sao thông thường. Hiếm khi, các tài liệu bổ sung có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể (chuyển vị).

Trẻ bị HC PATAU (3 NST số 13)

  • Đa dị tật, thường chết trong thời gian mang thai hay chu sinh.
  • Thai chậm phát triển
  • Bệnh tim bẩm sinh
  • Tật nhiều ngón
  • Một động mạch rốn duy nhất
  • Bất thường hệ niệu
  • Thoát vị rốn

Trisomy 18 là gì?

Hay còn gọi là hội chứng edwards trisomy 18: Bình  thường bộ nhiễm sắc thể tế bào con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, nếu  thừa hay thiếu 1 nhiễm sắc thể nào sẽ gây bất thường thai nhi. Với  trisomy 18 là có 3 nhiễm sắc thể 18 (bình thường có 2) gây ra nhiều dị  tật bẩm sinh nặng về tim, thận, đường tiêu hóa, não, mặt …. Tần suất  Trisomy 18 khỏang 1/6000 ca sinh sống. Nếu thai nhi bị trisomy 18 thì  95% chết trong bào thai, 5% sinh sống mà 50% trong số này chết trong  vòng 2 tháng đầu đời sau sinh, 5% sống đến 1 năm.

Trẻ bị hội chứng EDWARDS (3 NST số 18)

Hội chứng Edwards là một tình trạng rất hiếm gặp gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong tế bào của cơ thể. Hầu hết các trẻ bịhội chứng Edwards chỉ có thể sống được vài ngày, vài tuần, hoặc vài tháng. Những trẻ sống lâu hơn một năm đều có nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe.
  • Trẻ sinh ra không sống được hơn 1 tuổi
  • Kèm dị tật bẩm sinh ở tim, đường tiêu hoá
  • Tật đầu nhỏ
  • Thoát vị rốn, thoát vị hoành
  • Gây sảy thai và tử vong sau sanh.

Trẻ bị DỊ TẬT ỐNG THẦN KINH (NTD)

  • Là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường về cấu trúc của ống thần kinh trong thời kì phôi thai:
  • Dị tật rất nặng, thai vô sọ thoát vị màng não, nứt đốt sống
  • Gây sảy thai hoặc làm cho bé tử vong ngay khi sinh ra
  • Bé bị nứt đốt sống: Yếu hay liệt hoàn toàn 2 chi dưới, Rối loạn tiểu tiện
  • Bé bị hở thành bụng

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple Test

Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22) và cũng sử dụng mẫu máu của người mẹ. Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số:

  • hCG
  • AFP
  • estriol

Từ đó có thể tính được nguy cơ dị tật của thai. Trong trường hợp thai phụ chưa được làm xét nghiệm Double test trong gia đoạn như trên thì sẽ được làm xét nghiệm này khi thai được khoảng 15 – 20 tuần tuổi, nhưng trong khoảng 16-18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất (xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3, sau đó kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai), để tính ra chỉ số nguy cơ.

Chỉ số hCG là gì?

Nồng độ hCG sẽ tăng dần trong khoảng 10-12 tuần đầu mang thai và sau đó có xu hướng ổn định, hoặc thậm chí sẽ giảm xuống. Đây là lí do tại sao trong tam cá nguyệt đầu tiên  triệu chứng nghén lại  nặng hơn hai tam cá nguyệt tiếp theo.

Trong thời kỳ đầu mang thai nồng độ hCG thường tăng gấp đôi trong vòng 2-3 ngày . Tất nhiên, việc tăng giảm này cũng phụ thuộc vào cơ địa mỗi người và còn phụ thuộc vào việc mang thai đơn hay đa thai. Phản ứng cơ thể với việc mang thai của mỗi người là khác nhau, không ai giống ai.

Dưới đây là bảng theo dõi nồng độ  hCG dựa trên tuổi thai (tính từ ngày đầu tiên của kỳ kinh cuối cùng):

3 tuần 5 – 50 mIU/ml
4 tuần 5 – 426 mIU/ml
5 tuần 18 – 7,340 mIU/ml
6 tuần 1,080 – 56,500 mIU/ml
7-8 Tuần 7, 650 – 229,000 mIU/ml
9-12 tuần 25,700 – 288,000 mIU/ml
13-16 tuần 13,300 – 254,000 mIU/ml
17-24 tuần 4,060 – 165,400 mIU/ml
25-40 tuần 3,640 – 117,000 mIU/ml
Phụ nữ không mang thai <5.0 mIU/ml
Phụ nữ mãn kinh 9.5 mIU/ml

Chỉ số AFP khi mang thai

AFP cũng được coi như một chất chỉ điểm (marker) u đối với một số loại ung thư (nhất là ung thư gan nguyên phát). Nồng độ AFP (hay á-FP) trong huyết thanh thường tăng cao ở các bệnh nhân bị ung thư biểu mô tế bào gan (hepatocellular carcinoma [HCC]). Chất chỉ điểm u này cũng được tìm thấy ở một số bệnh nhân bị ung thư tinh hoàn và buồng trứng do các tế bào ung thư được đặc trưng điển hình bằng các tế bào không được biệt hóa, vì vậy các tế bào này thường vẫn tiếp tục mang các chất chỉ điểm bề mặt (surface markers) tương tự như các chất chỉ điểm được tìm thấy ở bào thai.

Để chẩn đoán ung thư biểu mô tế bào mầm (germ cell carcinoma) không phải là tế bào mầm sinh dục.

Để sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh (neural tube defects) của bào thai như tật nứt đốt sống (spina bifida) và quái thai không não (anencephaly).

Chỉ số estradiol là gì?

Xét nghiệm Estradiol được hiểu một cách nôm na như sau: Estradiol là hormone do buồng trứng bài tiết ra, đây là loại hooc môn giúp trứng phát triển, giúp niêm mạc tử cung phát triển và phối hợp với progesterone tạo thành kinh nguyệt. Nồng độ Estradiol tăng tỷ lệ thuận với số lượng và kích thước nang noãn trong chu kỳ kinh, nên sự dao động của nó phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm xét nghiệm. Xét nghiệm này thường được sử dụng để theo dõi trong kích thích buồng trứng. Nồng độ Estradiol bình thường nằm trong khoảng từ 46- 607 pmol/L.

Cách đọc kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Benconmoingay.net giới thiệu với các mẹ bầu 1 mẫu kết quả sàng lọc trước sinh và giải thích của bác sĩ chuyên khoa bệnh viện Gia Định về các thông số chi tiết như sau:

Xét nghiệm       Nồng độ                           MoM hiệu chỉnh

uE3                5.99232   nmol/L                          1.59

AFP               51.0140   U/mol                           1.48

hCGb             46.5831   ng/mL                           1.53

Đánh Giá Nguy Cơ TRISOMY

  • Hội chứng Down (T21)
  • Kết quả : Nguy cơ thấp
  • Ngưỡng phân biêt: 1:250
  • Nguy cơ theo tuổi thai phụ: 1/1300
  • Nguy cơ: 1:4700
  • Hội chứng Edwards (T18)
  • Kết quả : Nguy cơ thấp
  • Ngưỡng phân biệt 1:100
  • Nguy cơ theo thai phụ: 1/12000
  • Nguy cơ: 1: 100000
  • Khuyết tật ống thần kinh (NTD)
  • Kết quả : Nguy cơ thấp
  • Ngưỡng phân biệt: 1:2.5

Kết quả trả lời như sau

Nguy cơ trẻ sinh ra có hội chứng Down (Trisomy 21) là 1/1300, có nghĩa là 1300 bà mẹ cùng lứa tuổi 25, có kết quả siêu âm, kết quả sinh hóa như của em mới có 1 bà mẹ sinh ra em bé bị hội chứng Down: nguy cơ thấp.

Ví dụ: nếu tỉ lệ này là 1/230 (tỉ lệ lớn hơn 1/250: ngưỡng phân biệt: ngưỡng nguy cơ) tức là kết quả phân tích của máy đánh giá bà mẹ có nguy cơ cao sinh ra 01 bé bị Down: có 1 bà mẹ sinh ra em bé bị hội chứng Down trong 230 bà mẹ cùng lứa tuổi, có kết quả siêu âm, kết quả sinh hóa gần như nhau

Tương tự: Nguy cơ trẻ sinh ra có hội chứng Edwards (Trisomy 18) là 1/12.000, có nghĩa là có 1 bà mẹ sinh ra em bé bị hội chứng Edwards trong 12.000 bà mẹ cùng lứa tuổi 25, có kết quả siêu âm, sinh hóa như của em.

Kết luận ở đây: Nguy cơ em sinh ra 1 bé bị dị tật là rất thấp, thật là không may  mình mới là thai phụ duy nhất sinh ra bé dị tật trong 1.300 hay 12.000 thai phụ, điều này hiếm khi xảy ra.

Tuy thế cũng có những bà mẹ vẫn còn lo lắng, do đó “cẩn tắc vô áy náy”: việc khám thai đầy đủ, khám thai đều đặn theo hẹn, dinh dưỡng đúng và đủ theo lời khuyên của bác sĩ là rất cần thiết, vì trong những lần khám thai kế tiếp còn những lần siêu âm hình thái, siêu âm tìm dấu nguy cơ bệnh lý thai…

Từ khoá:

  • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test
  • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh hết bao nhiêu tiền
  • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple Test
  • Kết quả sàng lọc trước sinh bình thường
  • khi nào nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh
  • sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu
  • sàng lọc trước sinh cần làm những gì
  • sàng lọc trước sinh ở bệnh viện đại học y

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *