Xét nghiệm Double Test bao lâu có kết quả?

Xét nghiệm double test giá bao nhiêu: bao lâu có kết quả, có cần nhịn ăn? Xét nghiệm trước sinh này mẹ bầu không cần nhịn ăn, sau 10 ngày sẽ có kết quả double test bình thường là gì, nguy cơ thấp có ảnh hưởng đến thai nhi khi đo Dmdg.

Xét nghiệm double test là gì?

Xét nghiệm Double test là xét nghiệm trước sinh được làm vào khoảng thời gian từ giữa tuần thứ 9- hết tuần thứ 13 của thai kỳ nhằm xem thai nhi có nguy cơ hội chứng Down hay không.

Xét nghiệm Double Test bao lâu có kết quả?

• Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.
• Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai. Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.
• Xét nghiệm Double test nhằm định lượng β-hCG tự do (một glycoprotein được sản xuất bởi bào thai) và PAPP-A (hormone estriol dạng tự do) trong máu thai phụ. Từ đó kết hợp với chiều cao, cân nặng của thai phụ, tuổi mẹ, tuổi thai, khoảng sáng sau gáy, và nhờ một phần mềm chuyên dụng đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc Patau (các bệnh về nhiễm sắc thể) của thai ở quý 1 của thai kỳ.
• Xét nghiệm Double Test không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.

Kết quả double test bình thường

PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết. Trong thai kỳ bình thường, nồng độ PAPP-A tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong quý I của thai kỳ nếu thai nhi mắc hội chứng Down sẽ thấy nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm, trong khi đó ở quý II nồng độ PAPP-A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc chỉ hơi giảm do đó PAPP-A chỉ được dùng trong quý I của thai kỳ để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down.

uE3 (unconjugated estriol: estriol không kết hợp, estriol tự do) là một loại steroid có nguồn gốc từ nhau thai. Trong huyết thanh của mẹ, estriol được đo dưới dạng không kết hơp uE3. Trong thai kỳ bình thường nồng độ của estriol tự do và estriol toàn phần tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của uE3 sẽ giảm.

FreeBeta hCG là một thành phần trong cấu trúc của hoocmôn hCG (human chorionic gonadotropin). hCG đầu tiên được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi đã được thụ tinh tiết ra sau đó sẽ do nhau thai bài tiết. hCG có mặt trong huyết thanh của mẹ vào khoảng 6 đến 8 ngày sau khi trứng được thụ tinh và đạt tới nồng độ cao nhất sau từ 50 đến 80 ngày tính từ lần kinh cuối. hCG được cấu thành từ hai tiểu đơn vị là α (alpha) và β (bêta). Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của tiểu đơn vị freeBeta hCG gia tăng đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ.

Xét nghiệm double test nguy cơ thấp

Mẹ bé an “Trisomy 21 Trisomy 18 Trisomy 13 Nguy cơ nền tảng : 1:1306 1:15417 1:36293 Nguy cơ hiệu chỉnh: 1:5565 1:308344 1:23135 Lời bàn : Nguy cơ hiệu chỉnh : Nguy cơ Trisomy 13 THẤP Nguy cơ Trisomy 18 Thấp Nguy cơ Trisomy 21 Theo tuổi thai và xét nghiệm sàng lọc thấp (<1/300). Kết luận: kết quả Double Test nguy cơ bất thường NST thấp Như vậy em bé có sao không hả bác sĩ? Nhờ bác sĩ trả lời giúp. Xin chân thành cảm ơn.“

Trả lời của bác sĩ Ngô Thị Yên – Bệnh viện Từ Dũ như sau

Kết quả double test cho biết mức độ nguy cơ đối với ba rối loạn số lượng nhiễm sắc thể được khảo sát hiện nay (trisomy 13, 18, 21).

Cách hiểu kết quả của em như sau:

• Trong 5565 thai phụ giống như em thì khả năng chỉ có 1 thai phụ sanh con bị trisomy21;
• Trong 308344 thai phụ giống như em thì khả năng chỉ có 1 thai phụ sanh con bị trisomy18 – trong 23135 thai phụ giống như em thì khả năng chỉ có 1 thai phụ sanh con bị trisomy13.

Tỉ lệ như vậy là rất thấp. Em có thể yên tâm là thai nhi hầu như không bị rối loạn số lượng nhiễm sắc thể. Ngoài ra, còn có các yếu tố khác tác động đến thai nhi trong quá trình phát triển. Do đó, phụ nữ mang thai cần phải khám thai đầy đủ theo hẹn để theo dõi tình trạng thai nhi theo thời gian.

Một câu hỏi của mẹ Thanh Dung như sau “Chào bác sỹ,hôm trước cháu làm xét nghiệm double test ở viện mình,cháu không biết là kết quả của cháu nguy cơ cao,nguy cơ thấp thế nào,vì cháu thấy không có kết luận gì bác sỹ ạ. Kết quả của cháu như sau Trisomy 21. Nguy cơ nền tảng 1:968 Nguy cơ hiệu chỉnh 1:497 Trssomy 18. Nguy cơ nền tảng. 1:2332 Nguy cơ hiệu chỉnh. 1:16664 Trisomy 13. Nguy cơ nền tảng. 1:7324 Nguy cơ hiệu chỉnh. 1:52339 Mong bác sỹ giải thích giúp cháu kết quả. Kết quả của cháu có phải có nguy cơ cao với Trisomy 21 không ạ.“

Trả lời của bác sĩ bệnh viện Medlatec như sau:

Cụ thể kết quả của chị khi đã được hiệu chỉnh như sau:

• Hội chứng Down (Tr.21): 1:497, có nghĩa là với 497 thai phụ có 1 thai phụ sinh con bị hội chứng Down (Tr.21), còn 496 thai phụ sinh con không bị hội chứng Down (Tr.21). Vậy với kết quả của chị có nguy cơ thấp (bình thường  <1:300);
• Hội chứng Edward (Tr.18) 1:16664, có nghĩa là với 16664 thai phụ có 1 thai phụ sinh con bị hội chứng Edward (Tr.18), còn 16663 thai phụ sinh con không bị hội chứng Edward (Tr.18). Vậy với kết quả của chị có nguy cơ rất thấp (bình thường  <1:300);
• Hội chứng Patau (Tr.13): 1:52339, có nghĩa là với 52339 thai phụ có 1 thai phụ sinh con bị hội chứng Patau (Tr.13), còn 52338 thai phụ sinh con không bị hội chứng Edward (Tr.18). Vậy với kết quả của chị có nguy cơ rất thấp (bình thường  <1:300).

Như vậy kết quả sàng lọc trước sinh của chị đều nằm ở nguy cơ thấp. Xét nghiệm sàng lọc không phải để chẩn đoán, chỉ xác định nguy cơ bị dị dạng nhiễm sắc thể của thai, đặc biệt là hội chứng Down. Xét nghiệm âm tính cũng không có nghĩa loại trừ 100% dị dạng nhiễm sắc thể. Chị cần siêu âm định kỳ bằng máy siêu âm có độ phân dải cao để theo dõi.

Xét nghiệm double test có cần nhịn ăn không?

Xét nghiệm Double Test không cần nhịn ăn, các mẹ bầu vẫn có thể ăn uống bình thường các món yêu thích và no bụng trước khi thực hiện xét nghiệm.