Bắt đầu từ tuần thai thứ 12 – 14 là lần siêu âm đầu tiên để xét nghiệm dị tật thai nhi, tiếp theo là lần thứ 21 tới 24 và lần kế tiếp là khi thai nhi được 30 đến 32 tuần tuôi.
Sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu?
Theo các bác sĩ, có 3 lần siêu âm được coi là bắt buộc để xác định thai có bình thường hay không, đó là:
- Siêu âm lần thứ nhất của thai kỳ: khi thai nhi được 12 đến 14 tuần tuổi, ở thời điểm này, siêu âm giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành…). Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu khoảng sáng sau gáy tăng, vào tuần thứ 18, thai phụ cần được chọc ối để chẩn đoán bệnh down và siêu âm hình thái xem có dị dạng hay không.
- Siêu âm lần thứ hai của thai kỳ khi thai nhi được 21 đến 24 tuần tuổi: nếu người mẹ không quá béo, máy siêu âm tốt và trình độ bác sĩ ổn thì việc siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng. Lần siêu âm này rất quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28. Sau thời gian đó, nếu kích thích đẻ non thì thai dị tật vẫn có thể sống, và việc chẩn đoán trước sinh sẽ không còn ý nghĩa. Siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường về hình thái – nghĩa là những gì nhìn thấy được – chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng. Có khi hình thái của cơ quan không bình thường nhưng chức năng vẫn tốt và ngược lại. Các rối loạn chức năng chỉ có thể phát hiện sau khi em bé ra đời.
- Siêu âm lần thứ hai của thai kỳ khi thai nhi được 30 đến 32 tuần tuổi: Lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. Ngoài ra, siêu âm lúc 30-32 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung – một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ.

Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?
Ngoài 3 lần xét nghiệm trên, , tất cả các thai phụ nên làm xét nghiệm sàng lọc mang tên Triple test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai.
Nếu kết quả dưới 1/250 thì có thể yên tâm là em bé hoàn toàn bình thường. Xét nghiệm này chính xác đến 95,5%, tuy nhiên cũng chỉ có giá trị khi được thực hiện vào tuần thai 14-17. Chi phí cho một lần làm Triple test là 250.000 đồng.
Dị tật thai nhi làm sao để ngăn ngừa?
BIến dạng chân (chân vẹo)
Thay vì chân thẳng, với lòng bàn chân hướng xuống, những bé sinh ra với dị tật này thường có 1 hoặc 2 bàn chân “sai tư thế”, lòng bàn chân quay vào trong hoặc quay ra ngoài… Dị tật này thường được phát hiện nhờ siêu âm, và có thể điều trị nhờ chỉnh hình sau sinh.
Các bác sĩ sẽ tận dụng thời điểm khi bé vừa chào đời 1-2 tuần, khi cơ, xương của bé còn khá mềm dẻo để thực hiện chỉnh hình. Bé sẽ được nắn nhẹ, và bó bột từ đầu bàn chân đến đùi để định hình lại sự phát triển của xương.
Dị tật ống thần kinh
Là một phần cấu trúc nhỏ tồn tại trong giai đoạn phôi thai, ống thần kinh là nền tảng cốt lõi để phát triển thành não và tủy sống. Vào ngày thứ 28, ống thần kinh sẽ đóng lại hoàn toàn để chuẩn bị cho bước phát triển mới của thai nhi. Tuy nhiên, nếu quá trình này xảy ra bất thường khiến ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn, não và cột sống của thai nhi sẽ xảy ra những khiếm khuyết.
Theo khuyến cáo của các chuyên gia y tế, phụ nữ mang thai nên tích cực bổ sung axit folic trong giai đoạn đầu của thai kỳ có thể ngăn ngừa 70% nguy cơ dị tật ống thần kinh. Vì sức khỏe của con, cố gắng ăn đủ chất mẹ nhé!
Dị tật tim bẩm sinh
Bé bị tim bẩm sinh thường có những dấu hiệu như da xanh xao, khó thở, thậm chí không thể thở nổi trong thời gian bú mẹ… Với những bé có tim khỏe mạnh, 2 tâm thất trái phải sẽ được ngăn cách bằng 1 lớp vách mỏng. Tuy nhiên, trái tim của những bé bị dị tật sẽ có một lỗ nhỏ giữa vách ngăn, tạo điều kiện “gặp gỡ” cho 2 tâm thất.
Hội chứng Down
Là một trong những trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể, Down xảy ra với những bé có 3 bộ nhiễm sắc thể số 21. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down khá hiếm, thông thường cứ 1000 bé sinh ra mới có 1 bé mang bệnh, và nguy cơ này sẽ tỷ lệ thuận với tuổi tác của mẹ. Theo thống kê, cứ 350 trường hợp mẹ sinh con sau 35 tuổi sẽ có 1 trường hợp bị Down, thậm chí ở độ tuổi 45, tỷ lệ này là 1/30. Hội chứng Down thường được xác định nhờ xét nghiệm tầm soát thực hiện trong giai đoạn từ tuần 11-14 của thai kỳ. Nếu có vấn đề bất thường, bầu sẽ được thực hiện thêm một loạt các xét nghiệm khác nữa.
Sứt môi và hàm ếch: Là một trong những dị tật thai nhi phổ biến nhất ở Việt Nam, sứt môi và hở hàm ếch thường được phát hiện nhờ những siêu âm trong thai kỳ. Tuy nhiên, hiện nay các chuyên gia vẫn đang phân vân về nguyên nhân gây nên dị tật này. Có người cho rằng, đây là hệ quả của việc sử dụng thuốc kháng sinh không đúng cách trong thai kỳ. Cũng có giả thuyết đưa ra về mối liên hệ giữa sứt môi và thói quen hút thuốc, uống rượu khi mang thai của mẹ.
Bên cạnh sự phát triển bất thường trên khuôn mặt, những bé bị Down cũng có xu hướng bị tim và tâm thần bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ bị hội chứng Down đều gặp phải trở ngại khi giao tiếp với người xung quanh, một số bé thậm chí có thể phát triển bình thường nhờ được sự giáo dục của cha mẹ ngay từ khi còn nhỏ.