Tại sao mẹ cần làm xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh trong 72h đầu?

Lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh hay còn được gọi là xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện với trẻ nhũ nhi được sinh ra được 48h đến 72 giờ đầu nhằm xác định xem bé có các nguy cơ mang 03 loại bệnh nguy hiểm là Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh & Bệnh thiếu men G6PD.

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm quan trọng được khuyến nghị cha mẹ nên thực hiện cho bé mới được sinh ra trong vòng 72h đầu tiên. Lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh là sàng lọc trước sinh là một xét nghiệm quan trọng để biết được trẻ sơ sinh có bị 1 trong 3 loai bệnh nguy hiểm đến sự phát triển của bé sau này hay không đó là Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh & Bệnh thiếu men G6PD.

Sàng lọc sơ sinh là gì

Lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh là xét nghiệm rất quan trọng và bác sĩ khuyên rằng cha mẹ nên thực hiện tốt nhất để lấy mẫu máu xét nghiệm từ 24 đến 48 giờ sau sinh (riêng bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh tối đa là 72 giờ), sau thời gian này thì xét nghiệm không còn hiệu quả và bé đánh mất cơ hội đầu đời của mình.

Xét nghiệm lấy máu gót chân cho bé sơ sinh (nhũ nhi) một bước tiến của khoa học hiện đại được các cha mẹ quan tâm ngày càng nhiều & chủ động tìm hiểu trước khi có con, hoặc khi bé sắp sinh.

Có thể nói đây chính là một xét nghiệm quan trọng mà cha mẹ cần thực hiện tương tự như xét nghiệm đo đọ mờ da gáy cho thai nhi ở tuần thai thứ 12 (xét nghiệm tiền sơ sinh)

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh có quan trọng

Như đã nhắc đến ở trên, nếu xét nghiệm bé mắc phải 1 trong 3 loại bệnh nguy hiểm như trên các bác sĩ sẽ tư vấn cho cha mẹ những hướng điều trị cần thiết nhằm giảm thiểu khả năng phát triển kém của bé trong tương lai. cụ thể như sau:

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là gì?

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là một chứng rối loạn mang tính di truyền ở tuyến thượng thận. Bệnh này không phổ biến, với tần suất mắc bệnh là 1/12.000-15.000 bé sơ sinh. Khi cơ thể mắc bệnh này, tuyến thượng thận không thể sản xuất hai hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể.

Bệnh rất dễ nhận biết: dấu hiệu lưỡng giới với bé gái ngay mới sinh, có triệu chứng chuyển giới khi lên 2 – 3 tuổi, dậy thì sinh dục sớm cả 2 thể, nôn, ỉa chảy mất nước, sút cân ở trẻ sơ sinh, cao huyết áp thất thường tuổi thiếu niên, ngừng dậy thì sau 10 – 12 tuổi, vô kinh, không phát triển tuyến vú, mọc râu, rậm long tóc với trẻ gái.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh có tính di truyền xảy ra do sự thiếu hụt các enzyme dẫn đến rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận. Thường thì thiếu hụt enzym 21-hydroxylase (21-OH) hay gặp nhất, chiếm đến 90- 95%. Khi thiếu hụt enzym, cơ thể không sản xuất đủ cortisol nên kích thích tuyến yên sản xuất và bài tiết ACTH gây tăng sản tuyến thượng thận.

Để xác định tăng sản thượng thận, có thể dựa vào sự thay đổi các yếu tố sau:

• Siêu âm có tử cung, buồng trứng với gái, không có khối u vỏ thượng thận.
• Điện giải đồ: Natri giảm, Kali tăng cao trên 5 mEq/l.
• Nồng độ testosterone và progesterone trong máu tăng cao.
• 17-CS (cetosteroi) trong nước tiểu 24 giờ tăng cao từ 10 – 80mg.

Ngoài ra còn có phương pháp xét nghiệm nồng độ 17OHP (17-hydroxy progesteron) trong máu. 17OHP là một chất được cơ thể sử dụng để tạo ra cortisol. Nồng độ chất này tăng cao đồng nghĩa với nguy cơ trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh là rất lớn. Khoảng 90% các trường hợp mắc bệnh CAH là do đột biến ở gen CYP21A2 dẫn đến sự thiếu hụt 21-hydroxylase và tích lũy 17OHP trong máu.

Suy giáp bẩm sinh là gì?

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở giai đoạn sơ sinh. Do dị tật bẩm sinh không có hoặc có nhưng tuyến giáp lạc chỗ. Do dị tật trong quá trình trao đổi chất tuyến giáp hoặc thiếu iốt. Thông thường, bé bị bệnh được mô tả là “bé sơ sinh ngoan” vì bé ít khóc và ngủ hầu hết thời gian. Bệnh phổ biến hơn ở những bé có cân nặng sơ sinh dưới 2kg hoặc trên 4,5kg.

Theo Bệnh viện Từ Dũ bình thường trong thời gian đầu của thai kỳ, tuyến giáp bắt đầu phát triển ở sàn não sau đó di chuyển dần xuống phía dưới cổ, nơi mà nó ngưng phát triển. Nhưng vì một lý do nào đó, quá trình phát triển và di chuyển xuống của tuyến giáp bị gián đoạn -> tuyến chưa phát triển đầy đủ nằm không đúng chỗ, một số trường hợp không có tuyến giáp.

Cũng như các tuyến nội tiết khác trong cơ thể, tuyến giáp chịu ảnh hưởng của tuyến yên (nằm ở đáy não). Tuyến yên sản xuất ra một loại hormon TSH kích thích tuyến giáp sản xuất T4. Khi lượng T4 sản xuất ra đủ cho nhu cầu của cơ thể sẽ ức chế ngược lại báo cho tuyến yên giảm sản xuất TSH. Trong trường hợp lượng T4 chưa đủ cho nhu cầu của cơ thể, tuyến yên tiếp tục sản xuất ra TSH để kích thích tuyến giáp sản xuất T4. Như vậy, nồng độ TSH trong cơ thể có lúc thấp và có lúc cao tùy theo lượng T4.

Ở các bé bị suy giáp bẩm sinh, lượng T4 trong cơ thể thấp, tuyến yên sản xuất ra nhiều TSH để kích thích tuyến giáp sản xuất ra T4, nhưng tuyến giáp lại không sản xuất ra T4 như ở trẻ em bình thường -> hậu quả lượng TSH trong cơ thể luôn luôn cao.

Hậu quả trên bé như thế nào nếu không phát hiện sớm, điều trị kịp thời ?

Nếu một bé sơ sinh bị suy giáp bẩm sinhvà không được phát hiện điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần lễ đầu sau sinh, bệnh sẽ ảnh hưởng đến bé như sau :

1. Trong giai đoạn sơ sinh: thường bị vàng da kéo dài hơn bình thường, màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động môi trường bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, không tỉnh táo khi bú, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thò ra ngoài…
2. Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ: Chậm phát triển về mặt thể chất (chậm lên cân và phất triển chiều cao) và tinh thần (không linh hoạt, không học hành được…) so với người bình thường.

Nếu trẻ được phát hiện suy giáp bẩm sinh quá trễ, việc điều trị sẽ ít hiệu quả do các di chứng phát triển tâm thần, do thiếu hormon T4 kéo dài không hồi phục.

Bệnh thiếu men G6PD là gì?

Bệnh thiếu men G6PD là bệnh di truyền từ cha mẹ cho trẻ sơ sinh. Bé mắc bệnh này do cơ thể không có đủ lượng men Glucose 6 phosphate để tế bào hồng cầu trong máu hoạt động bình thường. Những trẻ em mắc phải bệnh thiếu men G6PD rất dễ bị dị ứng với những hoá chất có khả năng oxy hóa, một số dược phẩm hay các loại thức ăn có nguồn gốc từ đậu tằm.

Biểu hiện trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau sinh. Trường hợp nặng là vàng da kéo dài và gây biến chứng vàng da, dẫn tới bệnh lý về não, có thể gây tử vong hay biến chứng về thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động. Nếu bé không bị biến chứng vàng da nặng thì qua giai đoạn sơ sinh, bé không có biểu hiện gì bên ngoài mà vẫn phát triển bình thường như những bé khác.

Tuy nhiên, khi gặp cơ địa hoặc môi trường thuận lợi; chẳng hạn, khi bé uống một số thuốc có tính oxy hóa như Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp; thuốc giảm đau, thuốc kháng viêm… Hoặc bé ăn một số thực phẩm thuộc họ đậu, bé bị nhiễm trùng như viêm gan, viêm phổi… thì bệnh sẽ bùng phát, vì các gốc tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên. Trong khi đó, do thiếu men G6PD nên khả năng đào thải, chuyển hóa các gốc tự do này ở bé kém. Từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn tới tình trạng tán huyết gây thiếu máu.

Đậu tằm có thể gây nên những cơn tan máu cấp tính là do có chứa một số chất oxy hóa như vicine, convicine hoặc isouramil.

xét nghiệm lấy máu gót chân hết bao nhiêu tiền?

Giá tiền làm sàng lọc sơ sinh của mỗi nơi cũng khác nhau, dao động từ 350.000đ đến 500.000đ tuỳ theo loại dịch vụ cụ thể của từng bệnh viện phụ sản.

Làm xét nghiệm máu cho trẻ sơ sinh ở đâu tốt?

Nếu bạn sinh con ở bệnh viện khác và muốn thực hiện việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thì đăng ký với khoa sản của bệnh viện nơi bạn sinh. Ví dụ bạn sinh con ở bênh viện An Sinh và muốn làm sử dụng dịch vụ SLSS thì đăng ký với bác sĩ khoa sản của bệnh viện. Sẽ có bác sĩ phụ trách việc lấy máu gót chân cho con bạn sau đó gửi mẫu đến bệnh viện Từ Dũ để tiến hành xét nghiệm.

Nếu như bạn sinh con ở bệnh viện Từ Dũ thì đây là việc các bác sĩ tư vấn rất kỹ cho mẹ ngay từ lúc khám thai định kỳ, chuẩn bị sinh và sau khi sinh. Bệnh viện Từ Dũ cũng là một trong những nơi thực hiện sàng lọc sơ sinh uy tín nhất và đầu tiên ở Việt Nam hiện nay.

Ngoài ra bạn cũng có thể đăng ký làm dịch vụ này ở một trong các bệnh viện, trung tâm y tế, BV phụ sản quốc tế như sau:

• Bệnh viện Hoà Hảo
• Bệnh viện quốc tế Hạnh Phúc ở Bình Dương
• Công ty Bionet Việt Nam ở 64 Trương Định, P.7, Q. 3

Nếu mẹ sinh con ở Hà Nội và các tỉnh phía bắc có thể thực hiện việc xét nghiệm lấy máu gót chân cho bé ở các bệnh viện phụ sản uy tín như sau:

• Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec: Địa chỉ: 458 Minh Khai – Hai Bà Trưng – Hà Nội
• Bệnh Viện Phụ Sản HÀ NỘI: Địa chỉ: Đường La Thành – Ngọc Khánh – Ba Đình – Hà Nội
• Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương: 43 Tràng Thi, Hoàn Kiếm, Hà Nội

Với những chia sẻ cụ thể về “Xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh” (xét nghiệm sơ sinh) như trên benconmoingay.net chỉ muốn nhấn mạnh đến các cha mẹ sắp sinh bé hoặc mới sinh bé trong 72 giờ đầu tiên hãy cố gắng thực hiện xét nghiệm này nhằm đảm bảo sự phát triển của bé được toàn diện hơn. Đừng bỏ qua vì bất cứ lý do nào vì chi phí điều trị, chăm sóc sẽ là một con số rất lướn sau này nếu bé mắc phải 1 trong 3 căn bệnh được xác định bằng việc thực hiễn ét nghiệm sàng lọc sơ sinh như ở trên.