Xem ngay

Bệnh tơcnơ là gì?

18:41 11/09/2020

Bệnh Tơcnơ là rối loạn do di truyền gây thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể ở nữ với di chứng là Lùn, Thiểu năng sinh dục, Thừa da cổ, Tóc mọc thấp, Cẳng tay cong ra ngoài, Nếp quạt ở mắt.

Hội chứng Turner (Bệnh tơcnơ)

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể dẫn đến các triệu chứng khác nhau, có thể nhẹ hoặc nặng. Cụ thể là mỗi người có tổng cộng 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiểm sắc thể thứ 23 quyết định giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Ở hội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra ở nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.

 

Di truyền là nguyên nhân bệnh turner (hội chứng tớcnơ)

Hình ảnh hội chứng turner

Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không được quyết định bởi di truyền trong gia đình.

Cơ chế phát sinh hội chứng tơcnơ ở người

Nguyên nhân là do một trong các nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị mất một phần hoặc hoàn toàn không có. Lý do tại sao nhiễm sắc thể này khiếm khuyết vẫn chưa được tìm ra.

Sự thay đổi di truyền trong hội chứng Turner có thể là một trong các dạng sau:

  • Thể một nhiễm: Thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này xảy ra ở mọi tế bào của cơ thể, tất cả đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.
  • Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này làm cho một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
  • Vật chất nhiễm sắc thể Y: Ở một phần nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Biểu hiện của bệnh turner ở trẻ nhỏ và người trưởng thành

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner thường phát triển chậm và có vấn đề về hệ tiêu hóa. Biểu hiện thực thể phổ biến bao gồm cổ ngắn có nếp gấp, lùn, ngực rộng, tai lớn hoặc đóng thấp, hoặc đường chân tóc nằm ở phía dưới gáy. Buồng trứng thường không phát triển, do đó ngực không phát triển.

Ở tuối lớn hơn có kinh lần đầu muộn hoặc có thể không có kinh nguyệt. Hầu hết các phụ nữ mắc chứng này không thể mang thai. Vấn đề về tim và thận, mất thính lực và vụng về có thể xuất hiện. Thông thường, trẻ em gái và phụ nữ có trí tuệ bình thường nhưng đôi khi có vấn đề khó tiếp thu trong học tập.

Cụ thể biểu hiện của người bị bệnh turner

  • Thừa da cổ/mang cánh bướm: Thừa da vùng sau gáy, làm cổ trông to ra.
  • Tóc mọc thấp: Đường tóc ở dưới thấp hơn bình thường.
  • Thiểu sản móng: móng tay ngắn và vểnh lên.
  • Sắc tố da: Nốt sắc tố da thẫm.
  • Cận/loạn thị: Khi trẻ đã khám chuyên khoa mắt và được chẩn đoán cận/loạn thị.
  • Phù mu bàn chân/tay: Phù mu bàn chân/tay được cho là do rối loạn mạch bạch huyết trong TS.
  • Xương bàn tay IV/V thấp: Khi kẻ đường thẳng từ điểm đầu của xương bàn tay III và đầu xương bàn tay V thì đầu xương bàn tay IV nằm ở dưới đường thẳng này.
  • Thiểu năng sinh dục: đến 12-13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú phát triển, lông mu, kinh nguyệt.
  • Ngực rộng hình khiên: Ngực rộng so với chiều dài lồng ngực, khoảng cách 2 núm vú tương đối xa nhau.
  • Ngoài các triệu chứng lâm sàng được Henry mô tả ở trên, bệnh nhân có thể có các triệu chứng khác
  • Cẳng tay cong ra ngoài: Ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân TS góc này thường 15-30 độ.
  • Nếp quạt ở mắt: nếp da ở góc mắt.
  • Lùn: thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi.

1 / iEURO2020 – Nhận định kèo đội tuyển Ukraine kỳ Euro 2020 – 2021

Ngoài đội tuyển Hà Lan được đánh giá cao nhất bảng C thì đối thủ lớn nhất trong việc cạnh tranh cho chiếc vé vào vòng 16 đội của Ukraine sẽ là Trung Áo, dù được đánh giá thấp hơn đối thủ nhưng cơ hội để cho đội bóng Đông Âu gây khó khăn cho Áo sẽ là không ít.Xem thêm: Lịch Thi Đấu Bán Kết Euro 20211/ Thành tích gần đây của đội tuyển Ukraine  trước kỳ Euro 2020-21Tại vòng loại của Euro 2020 - 21 đã qua, Ukraine chính là cái tên đã tạo ra được nhiều dấu ấn nhất trong số các đội bóng giành quyền góp mặt tại ngày hội bóng đá lớn nhất Châu Âu. Điều đó đã được chứng mình, bởi những nỗ lực tại các lượt đấu đã qua đã giúp Ukraine vượt qua mặt những đối thủ cùng bảng...

2 / Cách ăn hạt óc chó giảm cân từ 3-5 kg/tháng

Ăn hạt óc chó giảm cân là phương pháp mang lại nhiều lợi ích lâu dài ít ai biết. Trong hạt óc chó chứa nhiều giá trị dinh dưỡng mà theo các chuyên gia là rất tốt cho quá trình giảm cân. Nếu bạn đang không biết nên dùng loại thực phẩm nào để giảm cân thì hãy tham khảo bài viết dưới đây nhé![caption id="attachment_19791" align="aligncenter" width="600"] Ăn hạt óc chó giảm cân[/caption] Tại sao Hạt Óc Chó Có Thể Giúp Bạn Giảm Cân? Theo nghiên cứu của các chuyên gia, trong hạt óc chó có chứa nhiều thành phần có giá trị dinh dưỡng cao. Trong đó, chiếm ưu thế nhất là chất béo (chiếm đến 65%) và Protein với 15%. Tuy nhiên, chất béo trong loại hạt này rất có lợi có sức khỏe. Là chất béo không bão hòa, ít...

3 / Bật mí một số cách tăng cân nhanh cho nữ mà không cần dùng thuốc

Ngoài vấn đề giảm cân của các chị em có số cân và thân hình quá khổ ra thì cũng có rất nhiều chị em muốn tăng cân để phù hợp với thân hình và vóc dáng của mình. Sử dụng thuốc tăng cân là cách nhanh nhất mà các chị em thường nghĩ đến, nhưng hiệu quả của thuốc tăng cân vẫn chưa được kiểm chứng và có tác dụng phụ như thế nào. Sau đây, chúng tôi sẽ bật mí cho các bạn một số cách tăng cân nhanh cho nữ không dùng thuốc để bạn có một quá trình tăng cân an toàn.Cung cấp đầy đủ dưỡng chất trong mỗi bữa ăn[caption id="attachment_19780" align="aligncenter" width="940"] Cung cấp đầy đủ dưỡng chất trong bữa ăn mỗi ngày[/caption]Để có thể tăng cân nhanh thì trước tiên trong...

4 / Những lưu ý khi muốn cai sữa cho bé

Khi trẻ đã đến độ tuổi cứng cáp, các mẹ thường có xu hướng cai sữa cho bé nhưng không biết nên làm thế nào. Dưới đây là một số thông tin giúp mẹ hiểu hơn về cách cai sữa ở trẻ.[caption id="attachment_19774" align="aligncenter" width="938"] Những lưu ý khi muốn cai sữa cho bé[/caption] Cai sữa cho con, mẹ cần lưu ý gì? Đảm bảo dinh dưỡng cho bé Khi cai sữa cho bé thì nỗi băn khoăn nhiều nhất của mẹ chính là vấn đề dinh dưỡng cho con. Khi cho con bú sữa mẹ, bạn hoàn toàn có thể yên tâm bé đang nhận được tất cả các chất dinh dưỡng mà bé cần. Nhưng khi ngừng cho bú, bạn phải đảm bảo chế độ ăn đầy đủ dinh dưỡng  để bé có thể phát triển cơ thể cũng như não bộ. Trên thị trường...

5 / Xem tướng lông mày nói lên trí tuệ, tiền tài, tính cách của bạn

Trên khuôn mặt con người ngũ quan gồm có mắt, lông mày, mũi, miệng, tai là 5 bộ bị quang trọng ảnh hưởng trực tiếp đến cuộc sống mỗi cá nhân. Lông mày hay còn gọi là bão thọ quan, ngũ tinh lông mày thuộc hỏa tinh, ở thượng đình. Nó quyết định trí tuệ, học vấn, tiền tài, gia đạo, anh em của người sở hữu nó. Những bộ phận xem kèm theo chân mày có thể kể đến ấn đường, mắt, xương chân mày.Nói xem tướng số là một bộ môn khoa học cũng không sai, vì xem tướng số cũng có công thức rõ ràng, chỉ cần theo công thức vẫn có thể đoán biết tính cách, cuộc sống của người đó. Và dựa vào mức độ tươi đẹp của các bộ vị có thể biết đời sống tinh thần cũng như vật chất của họ có...