Bệnh tơcnơ là gì?

22:53 01/02/2023

Bệnh Tơcnơ là rối loạn do di truyền gây thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể ở nữ với di chứng là Lùn, Thiểu năng sinh dục, Thừa da cổ, Tóc mọc thấp, Cẳng tay cong ra ngoài, Nếp quạt ở mắt.

Hội chứng Turner (Bệnh tơcnơ)

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể dẫn đến các triệu chứng khác nhau, có thể nhẹ hoặc nặng. Cụ thể là mỗi người có tổng cộng 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiểm sắc thể thứ 23 quyết định giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Ở hội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra ở nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.

 

Di truyền là nguyên nhân bệnh turner (hội chứng tớcnơ)

Hình ảnh hội chứng turner

Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không được quyết định bởi di truyền trong gia đình.

Cơ chế phát sinh hội chứng tơcnơ ở người

Nguyên nhân là do một trong các nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị mất một phần hoặc hoàn toàn không có. Lý do tại sao nhiễm sắc thể này khiếm khuyết vẫn chưa được tìm ra.

Sự thay đổi di truyền trong hội chứng Turner có thể là một trong các dạng sau:

  • Thể một nhiễm: Thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này xảy ra ở mọi tế bào của cơ thể, tất cả đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.
  • Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này làm cho một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
  • Vật chất nhiễm sắc thể Y: Ở một phần nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Biểu hiện của bệnh turner ở trẻ nhỏ và người trưởng thành

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner thường phát triển chậm và có vấn đề về hệ tiêu hóa. Biểu hiện thực thể phổ biến bao gồm cổ ngắn có nếp gấp, lùn, ngực rộng, tai lớn hoặc đóng thấp, hoặc đường chân tóc nằm ở phía dưới gáy. Buồng trứng thường không phát triển, do đó ngực không phát triển.

Ở tuối lớn hơn có kinh lần đầu muộn hoặc có thể không có kinh nguyệt. Hầu hết các phụ nữ mắc chứng này không thể mang thai. Vấn đề về tim và thận, mất thính lực và vụng về có thể xuất hiện. Thông thường, trẻ em gái và phụ nữ có trí tuệ bình thường nhưng đôi khi có vấn đề khó tiếp thu trong học tập.

Cụ thể biểu hiện của người bị bệnh turner

  • Thừa da cổ/mang cánh bướm: Thừa da vùng sau gáy, làm cổ trông to ra.
  • Tóc mọc thấp: Đường tóc ở dưới thấp hơn bình thường.
  • Thiểu sản móng: móng tay ngắn và vểnh lên.
  • Sắc tố da: Nốt sắc tố da thẫm.
  • Cận/loạn thị: Khi trẻ đã khám chuyên khoa mắt và được chẩn đoán cận/loạn thị.
  • Phù mu bàn chân/tay: Phù mu bàn chân/tay được cho là do rối loạn mạch bạch huyết trong TS.
  • Xương bàn tay IV/V thấp: Khi kẻ đường thẳng từ điểm đầu của xương bàn tay III và đầu xương bàn tay V thì đầu xương bàn tay IV nằm ở dưới đường thẳng này.
  • Thiểu năng sinh dục: đến 12-13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú phát triển, lông mu, kinh nguyệt.
  • Ngực rộng hình khiên: Ngực rộng so với chiều dài lồng ngực, khoảng cách 2 núm vú tương đối xa nhau.
  • Ngoài các triệu chứng lâm sàng được Henry mô tả ở trên, bệnh nhân có thể có các triệu chứng khác
  • Cẳng tay cong ra ngoài: Ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân TS góc này thường 15-30 độ.
  • Nếp quạt ở mắt: nếp da ở góc mắt.
  • Lùn: thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi.

1 / phụ nữ mang thai có nên ăn hải sản không?

Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) khuyến cáo rằng phụ nữ mang thai nên ăn khoảng 340 gram hải sản nấu chín mỗi tuần. Chú ý rằng cá phải được nấu chín trên 100 độ C.Các loại thực phẩm chứa nhiều chất xơ trị táo bón cho bà bầu Bà bầu ăn gì để thai nhi khỏe mạnh thông minh?Ăn hải sản có tốt cho bà bầu không? Hải sản là nguồn dưỡng chất cực tốt cho bà bầu nhưng có một số yếu tố quan trọng khi ăn bạn cần đặc biệt chú ý.Chất béo omega 3 dồi dào trong đồ ăn biển cung cấp dưỡng chất cần thiết cho phụ nữ mang thai và giúp trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh. Một nghiên cứu năm 2002 được công bố trên tạp chí Y học Anh phát hiện ra rằng phụ nữ mang thai ăn cá...

2 / Cần làm gì để bảo vệ mắt khi sử dụng máy tính

Việc sử dụng máy tính liên tục, thường xuyên có nguy cơ gây hại cho mắt do sự tác động của tia ánh sáng xanh. Đây cũng là nguyên nhân gây ra hội chứng mỏi mắt kỹ thuật số, một loại hồi chứng thường gặp ở hầu hết giới nhân viên văn phòng. Ánh sáng xanh là gì? Ánh sáng xanh là một loại ánh sáng phát ra từ màn hình các thiết bị kỹ thuật số (TV, máy tính, điện thoại, bóng đèn led). Loại sóng này nhìn thấy được, có mức năng lượng cao và bước sóng thấp (chỉ trên tia UV). Ở trạng thái tự nhiên, ánh sáng xanh không có hại thậm chí còn giúp cơ thể duy trì nhịp sinh hoạt ổn định, nhưng ở trạng thái nhân tạo, do tiếp xúc với mắt ở cự ly gần và liên tục nên năng lượng của chúng gây hại...

3 / Danh sách các trường tiểu học quốc tế ở TpHCM

Danh sách các trường tiểu học quốc tế ở TpHCM chất lượng tốt như là các trường quốc tế mỹ, nhật, á châu, việt úc, canada, apu hay các trường quân 7, q. 2, quận 10, 11, Bình Thạnh, Thủ Đức...v..v... gợi ý cho các mẹ muốn tìm trường học tốt và chất lượng đảm bảo cho con của mình.Danh sách các trường tiểu học quốc tế ở TpHCM Danh sách bên dưới chính là các trường quốc tế ở HCM có môi trường giáo dục tốt, chất lượng ổn đinh và được nhiều phu huynh tín nhiệm để cho con theo học.Vấn đề về học phí cũng được xem như yếu tố quyết định để cha mẹ học sinh có nen cho con mình theo học các trường quốc tế hay không nên các mẹ hãy tham khảo thật kỹ danh sách các trường tiểu...

4 / Chọn sữa nào giúp bé tăng cân và chiều cao tốt nhất hiện nay?

Khi mà vấn đề cân nặng luôn là nỗi lo của các ông bố bà mẹ thì vấn đềchọn sữa nào giúp bé tăng cân và chiều cao tốt nhất hiện nay luôn được quan tâm. Bố mẹ cùng benconmoingay.net cho cho bé loại sữa phù hợp với những thông tin tư vấn khoa học đúng đắn.Mẹ chọn sữa nào giúp bé tăng cân và chiều cao tốt nhất hiện nay? Bé tăng cân và phát triể chiều cao đều đặn là điều nhiều bố mẹ mong muốn. Ngoài chế độ dinh dưỡng, rèn luyện thể chất thì bố mẹ không quen bổ sung sữa cho bé. Nhưng để chọn loại sữa nào phù hợp cho bé thì không phải phụ huynh nào cũng nắm rõ thông tin. Mời bố mẹ tham khảo những loại sữa giúp phát triển trí nào và chiều cao cho bé.[caption id="attachment_13165"...

5 / Sữa tươi để ngoài được bao lâu thì còn dùng được & an toàn cho sức khỏe?

Tìm hiểu xem sữa tươi để ngoài được bao lâu: Sữa tươi là thực phẩm thông dụng trong cuộc sống hàng ngày. Không chỉ giải quyết vấn đề năng lượng mà nó còn cải thiện tình trang sức khỏe. Benconmoingay.net khuyên bạn nên có kiến thức căn bản về sữa tươi để dùng sữa có lợi nhất cho mình. Sữa tươi không đường mở ra để được bao lâu? Sữa có giá trị dinh dưỡng cao và quen thuộc với mọi gia đình, mọi lứa tuổi nhưng không phải ai cũng biết cách sử dụng và bảo quản sữa để giữ sữa luôn đạt chất lượng tốt nhất về dinh dưỡng cũng như an toàn vệ sinh thực phẩm.Sữa chứa trong bịch giấy thì càng dễ hỏng hơn nữa.Vì vậy nếu đại lý bán bảo quản không tốt như đặt sữa bên...