Bệnh tơcnơ là gì?

18:41 11/09/2020

Bệnh Tơcnơ là rối loạn do di truyền gây thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể ở nữ với di chứng là Lùn, Thiểu năng sinh dục, Thừa da cổ, Tóc mọc thấp, Cẳng tay cong ra ngoài, Nếp quạt ở mắt.

Hội chứng Turner (Bệnh tơcnơ)

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể dẫn đến các triệu chứng khác nhau, có thể nhẹ hoặc nặng. Cụ thể là mỗi người có tổng cộng 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiểm sắc thể thứ 23 quyết định giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Ở hội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra ở nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.

 

Bệnh tơcnơ là gì

Di truyền là nguyên nhân bệnh turner (hội chứng tớcnơ)

Hình ảnh hội chứng turner

Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không được quyết định bởi di truyền trong gia đình.

Hình ảnh hội chứng turner

Hình ảnh hội chứng turner

Cơ chế phát sinh hội chứng tơcnơ ở người

Nguyên nhân là do một trong các nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị mất một phần hoặc hoàn toàn không có. Lý do tại sao nhiễm sắc thể này khiếm khuyết vẫn chưa được tìm ra.

Sự thay đổi di truyền trong hội chứng Turner có thể là một trong các dạng sau:

  • Thể một nhiễm: Thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này xảy ra ở mọi tế bào của cơ thể, tất cả đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.
  • Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này làm cho một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
  • Vật chất nhiễm sắc thể Y: Ở một phần nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Biểu hiện của bệnh turner ở trẻ nhỏ và người trưởng thành

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner thường phát triển chậm và có vấn đề về hệ tiêu hóa. Biểu hiện thực thể phổ biến bao gồm cổ ngắn có nếp gấp, lùn, ngực rộng, tai lớn hoặc đóng thấp, hoặc đường chân tóc nằm ở phía dưới gáy. Buồng trứng thường không phát triển, do đó ngực không phát triển.

Ở tuối lớn hơn có kinh lần đầu muộn hoặc có thể không có kinh nguyệt. Hầu hết các phụ nữ mắc chứng này không thể mang thai. Vấn đề về tim và thận, mất thính lực và vụng về có thể xuất hiện. Thông thường, trẻ em gái và phụ nữ có trí tuệ bình thường nhưng đôi khi có vấn đề khó tiếp thu trong học tập.

Cụ thể biểu hiện của người bị bệnh turner

  • Thừa da cổ/mang cánh bướm: Thừa da vùng sau gáy, làm cổ trông to ra.
  • Tóc mọc thấp: Đường tóc ở dưới thấp hơn bình thường.
  • Thiểu sản móng: móng tay ngắn và vểnh lên.
  • Sắc tố da: Nốt sắc tố da thẫm.
  • Cận/loạn thị: Khi trẻ đã khám chuyên khoa mắt và được chẩn đoán cận/loạn thị.
  • Phù mu bàn chân/tay: Phù mu bàn chân/tay được cho là do rối loạn mạch bạch huyết trong TS.
  • Xương bàn tay IV/V thấp: Khi kẻ đường thẳng từ điểm đầu của xương bàn tay III và đầu xương bàn tay V thì đầu xương bàn tay IV nằm ở dưới đường thẳng này.
  • Thiểu năng sinh dục: đến 12-13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú phát triển, lông mu, kinh nguyệt.
  • Ngực rộng hình khiên: Ngực rộng so với chiều dài lồng ngực, khoảng cách 2 núm vú tương đối xa nhau.
  • Ngoài các triệu chứng lâm sàng được Henry mô tả ở trên, bệnh nhân có thể có các triệu chứng khác
  • Cẳng tay cong ra ngoài: Ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân TS góc này thường 15-30 độ.
  • Nếp quạt ở mắt: nếp da ở góc mắt.
  • Lùn: thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi.

1 / Đường chỉ tay hình chữ m có ý nghĩa gì?

Đường chỉ tay hình chữ m hay còn gọi là bàn tay chữ m Obama có nghĩa là người lãnh đạo, nhiều may mắn trong cuộc sống và có được cuộc sống giàu có, viên mãn.Đường chỉ tay định cư nước ngoài Tra cứu năm sinh và mệnhĐường chỉ tay hình chữ m có ý nghĩa gì? Đường sự nghiệp đi từ phía cổ tay lên, kết hợp với đường trí tuệ và đường tình cảm, hình thành một chữ M nghiêng. Người có tướng tay kiểu này thông thường chưa đến 40 tuổi đã “công thành danh toại” rồi. Cả danh và lợi đều có, cho nên đường vân tay này thể hiện mạnh nhất tiềm lực của người đại phú hào.Những người có chỉ tay dạng này là những người rất ghét sự gian dối. Đối với họ, gian dối là...

2 / Những câu nói hay về tình yêu đơn phương bằng tiếng anh ý nghĩa trên facebook

Để bắt đầu một tình yêu không quá khó nhưng để hiện thực hóa một tình yêu đơn phương nhất là khi người kia đã có crush của họ thì sẽ là vấn đề nan giải, do đó chia sẻ những stt yêu đơn phương bằng tiếng anh lên facebook với bạn bè đôi khi không chỉ là tìm kiếm sự cảm thông mà có khi tìm được sự đồng cảm và giúp bạn vượt qua được nỗi buồn của tình đơn phương.Những câu nói hay về tình yêu đơn phương bằng tiếng anhMake yourself a better person and know who you are before you try and know someone else and expect them to know you. Bạn hãy nhận biết chính bản thân mình và làm một người tốt hơn trước khi làm quen với một ai đó, và mong muốn người đó biết đến bạn. There’s always going to be...

3 / Hãng mỹ phẩm bị nhân viên cũ tố phân biệt chủng tộc

Tài khoản có tên @outtathegloss được lập cách đây không lâu. Theo lời giới thiệu, đây là tài khoản do một nhóm cựu nhân viên bán lẻ của Glossier tạo nên, nhằm công khai về nạn phân biệt chủng tộc, điều kiện làm việc không tốt tại đây. Thương hiệu mỹ phẩm cũng có động thái trước sự việc. "Trong khi các cửa hàng đóng cửa đến năm 2021 vì đại dịch, chúng tôi coi thời điểm này là cơ hội, nghĩa vụ để xây dựng trải nghiệm bình đẳng, toàn diện hơn, hướng tới sự tăng trưởng và chống phân biệt chủng tộc cho đội ngũ bán lẻ của chúng tôi", hãng viết. Công ty thừa nhận đã không tạo ra môi trường an toàn và hòa nhập như họ mong muốn. Trong bài đăng, thương hiệu còn đưa ra lời xin lỗi...

4 / cách chữa gù đơn giản ảnh 2

5 / cách lựa chọn thịt bò ngon

cách lựa chọn thịt bò ngon: Để các món ăn từ thịt bò được thơm ngon hơn mẹ nên chú ý cách chọn mua thịt bò nhé. Vì miếng thịt bò ngon cũng sẽ góp phần làm cho món ăn mẹ nấu ngon hơn. Benconmoingay.net sẽ chia sẻ cho mẹ cách chọn được miếng thịt bò ngon.bà bầu có được ăn thịt bò khô không cách nấu canh thịt bò kiểu hàn quốccách lựa chọn thịt bò ngon Thịt bò và thịt trâu khá giống nhau, và nếu không tinh mắt bạn có thể bị lừa hoặc mua phải loại thịt kém chất lượng. Đơn giản nhất là bạn sẽ phải bỏ ra một khoản kha khá để có những món ăn chế biến từ thịt bò cho gia đình mình. Vậy mà mua phải thịt không ngon thì quả là vừa tiếc tiền, vừa không được ăn.[caption...