Xem ngay

Bệnh tơcnơ là gì?

18:41 11/09/2020

Bệnh Tơcnơ là rối loạn do di truyền gây thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể ở nữ với di chứng là Lùn, Thiểu năng sinh dục, Thừa da cổ, Tóc mọc thấp, Cẳng tay cong ra ngoài, Nếp quạt ở mắt.

Hội chứng Turner (Bệnh tơcnơ)

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể dẫn đến các triệu chứng khác nhau, có thể nhẹ hoặc nặng. Cụ thể là mỗi người có tổng cộng 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiểm sắc thể thứ 23 quyết định giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Ở hội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra ở nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.

 

Di truyền là nguyên nhân bệnh turner (hội chứng tớcnơ)

Hình ảnh hội chứng turner

Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không được quyết định bởi di truyền trong gia đình.

Cơ chế phát sinh hội chứng tơcnơ ở người

Nguyên nhân là do một trong các nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị mất một phần hoặc hoàn toàn không có. Lý do tại sao nhiễm sắc thể này khiếm khuyết vẫn chưa được tìm ra.

Sự thay đổi di truyền trong hội chứng Turner có thể là một trong các dạng sau:

  • Thể một nhiễm: Thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này xảy ra ở mọi tế bào của cơ thể, tất cả đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.
  • Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này làm cho một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
  • Vật chất nhiễm sắc thể Y: Ở một phần nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Biểu hiện của bệnh turner ở trẻ nhỏ và người trưởng thành

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner thường phát triển chậm và có vấn đề về hệ tiêu hóa. Biểu hiện thực thể phổ biến bao gồm cổ ngắn có nếp gấp, lùn, ngực rộng, tai lớn hoặc đóng thấp, hoặc đường chân tóc nằm ở phía dưới gáy. Buồng trứng thường không phát triển, do đó ngực không phát triển.

Ở tuối lớn hơn có kinh lần đầu muộn hoặc có thể không có kinh nguyệt. Hầu hết các phụ nữ mắc chứng này không thể mang thai. Vấn đề về tim và thận, mất thính lực và vụng về có thể xuất hiện. Thông thường, trẻ em gái và phụ nữ có trí tuệ bình thường nhưng đôi khi có vấn đề khó tiếp thu trong học tập.

Cụ thể biểu hiện của người bị bệnh turner

  • Thừa da cổ/mang cánh bướm: Thừa da vùng sau gáy, làm cổ trông to ra.
  • Tóc mọc thấp: Đường tóc ở dưới thấp hơn bình thường.
  • Thiểu sản móng: móng tay ngắn và vểnh lên.
  • Sắc tố da: Nốt sắc tố da thẫm.
  • Cận/loạn thị: Khi trẻ đã khám chuyên khoa mắt và được chẩn đoán cận/loạn thị.
  • Phù mu bàn chân/tay: Phù mu bàn chân/tay được cho là do rối loạn mạch bạch huyết trong TS.
  • Xương bàn tay IV/V thấp: Khi kẻ đường thẳng từ điểm đầu của xương bàn tay III và đầu xương bàn tay V thì đầu xương bàn tay IV nằm ở dưới đường thẳng này.
  • Thiểu năng sinh dục: đến 12-13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú phát triển, lông mu, kinh nguyệt.
  • Ngực rộng hình khiên: Ngực rộng so với chiều dài lồng ngực, khoảng cách 2 núm vú tương đối xa nhau.
  • Ngoài các triệu chứng lâm sàng được Henry mô tả ở trên, bệnh nhân có thể có các triệu chứng khác
  • Cẳng tay cong ra ngoài: Ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân TS góc này thường 15-30 độ.
  • Nếp quạt ở mắt: nếp da ở góc mắt.
  • Lùn: thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi.

1 / Bảng giá dịch vụ bệnh viện Đại Học Y Dược TpHCM năm 2021

Thông tin bảng giá dịch vụ bệnh viện Đại Học Y Dược TpHCM năm 2021 các mũi tiêm, chi phí điều trị, xét nghiệm, chụp x-quang, máu, nước tiểu, vật lý trị liệu..v...v.. được cập nhật chính thức từ bệnh viện Đại Học Y Dược TpHCM.Bảng giá dịch vụ bệnh viện Đại Học Y Dược TpHCMBảng giá tiêm chủng 70 Nguyễn Chí Thanh mới nhất năm 2021 Bảng giá của bệnh viện phụ sản Hà NộiCập nhật hơn 400 loại hình dịch vụ cận lâm sàng & hơn 100 dịch vụ y tế hiện nay của bệnh viện ĐH Y Dược TpHCM[caption id="attachment_18166" align="aligncenter" width="617"] Bảng giá dịch vụ bệnh viện Đại Học Y Dược TpHCM[/caption] Các dịch vụ tiêm vacxin1 Tiêm Avaxim 80 (ngừa VGSV A)  360,0002 Tiêm...

2 / Sinh con năm 2021 tháng nào tốt? Tuổi bố mẹ nào hợp con sinh năm 2021

Sinh con năm 2021 tháng nào tốt? Tuổi bố mẹ nào hợp con sinh năm 2021? sinh con năm 2021 có giỏi hay là không là câu hỏi được rất nhiều sự âu yếm hiện giờ. Các ông cha, mẹ sắp đón các cục cưng của năm 2021 với rất nhiều điều ham muốn biết. Đẻ con trong tháng mấy là tôt nhất năm 2021? Top tuổi tía phù hợp với con cái sinh năm 2021? Top tuổi bà mẹ hợp với con cái sinh năm 2021? Hay sinh con năm 2021 mệnh gì? Cung gì?Xem bảng giá sinh dịch vụ ở bệnh viện Từ Dũ mới nhất năm 2021 Bảng tính sinh con theo ý muốn có đúng không? Phương pháp tính sinh con theo ý muốn năm 2021bố mẹ lo lắng và âu yếm Nhiều như thế là hoàn toàn hợp lí. Vì theo tử vi phong thủy minh chứng, tuổi sinh con năm 2021 nếu mang...

3 / Sinh năm 2020 là con gì Mệnh gì? Tử vi con trai, con gái sinh năm 2020

Sinh năm 2020 là con gì Mệnh gì? Tử vi con trai, con gái sinh năm 2020. trong năm này bạn có con sinh năm 2020 nhưng chưa biết năm 2020 mệnh gì? Hợp tuổi nào? Hậu vận and tính cách của nhỏ nhắn ra sao? Hãy xem thêm nội dung bài viết tiếp sau đây để biết bổ sung cụ thể về vận mệnh, tử vi phong thủy and sau này của người sinh năm 2020 nhé. xem thêmnăm 2021 nên sinh con trai hay gái Chế độ ăn để sinh con trai theo ý muốnngười sinh vào năm 2020 mệnh gì? Năm 2020 là năm con cái chuột, con người sinh năm 2020 sẽ mang tuổi tý and thuộc mệnh thổ, Bích Thượng Thổ (đất tò vò). Những người sinh vào năm 2020 sẽ là mệnh thổ lúc sinh trường đoản cú 25/1/2020 đến 11/2/2021 theo dương lịch. Tuổi tý là tuổi con cái...

4 / Năm 2019 là năm con gì mệnh gì Phong thuỷ cho người sinh năm 2019

con người sinh năm 2019 mệnh gì? Tuổi gì? Các điều cần phải biết and cần tránh với mệnh này là gì? Gia đạo, tình duyên mà tuổi này nên chọn là gì? Toàn bộ sẽ được giải đáp trong bài này.người sinh năm 2019 mệnh gì? Năm 2019 là năm Kỷ Hợi nằm trong mệnh Mộc – Bình Địa Mộc (gỗ đồng bằng). Sanh trường đoản cú 05/02/2019 đến 24/01/2020 theo dương lịch. người sinh năm 2019 tương sanh với mệnh Hỏa & Thủy, khắc chế với Thổ & Kim. Người mệnh này tính khí nhu hòa, thoải mái, dễ gần. Nhưng lại khá mềm yếu và nhu nhược. Năm 2019 là năm heo vàng, chu kì 60 năm non có 1 lần. Theo bình dân thì thời tiết năm con heo khá dễ chịu và thoải mái, thuận hòa. Quan trọng đặc biệt sinh đẻ vào năm...

5 / Năm 2019 là năm con gì mệnh gì? Phong thuỷ cho người sinh năm 2019

con người sinh năm 2019 con gì mệnh gì? Tuổi gì? Các điều cần phải biết and cần tránh với mệnh này là gì? Gia đạo, tình duyên mà tuổi này nên chọn là gì? Toàn bộ sẽ được giải đáp trong bài này. Xem thêm:Sinh con theo ý muốn bác sĩ Hồ Ngọc Minh Bí quyết sinh con theo ý muốn, Chọn mùa và năm sinh conngười sinh năm 2019 mệnh gì? Năm 2019 là năm Kỷ Hợi nằm trong mệnh Mộc – Bình Địa Mộc (gỗ đồng bằng). Sanh trường đoản cú 05/02/2019 đến 24/01/2020 theo dương lịch. người sinh năm 2019 tương sanh với mệnh Hỏa & Thủy, khắc chế với Thổ & Kim. Người mệnh này tính khí nhu hòa, thoải mái, dễ gần. Nhưng lại khá mềm yếu và nhu nhược. Năm 2019 là năm heo vàng, chu kì 60 năm non có 1 lần....