Bệnh tơcnơ là gì?

18:41 11/09/2020

Bệnh Tơcnơ là rối loạn do di truyền gây thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể ở nữ với di chứng là Lùn, Thiểu năng sinh dục, Thừa da cổ, Tóc mọc thấp, Cẳng tay cong ra ngoài, Nếp quạt ở mắt.

Hội chứng Turner (Bệnh tơcnơ)

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể dẫn đến các triệu chứng khác nhau, có thể nhẹ hoặc nặng. Cụ thể là mỗi người có tổng cộng 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiểm sắc thể thứ 23 quyết định giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Ở hội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra ở nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.

 

Di truyền là nguyên nhân bệnh turner (hội chứng tớcnơ)

Hình ảnh hội chứng turner

Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không được quyết định bởi di truyền trong gia đình.

Cơ chế phát sinh hội chứng tơcnơ ở người

Nguyên nhân là do một trong các nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị mất một phần hoặc hoàn toàn không có. Lý do tại sao nhiễm sắc thể này khiếm khuyết vẫn chưa được tìm ra.

Sự thay đổi di truyền trong hội chứng Turner có thể là một trong các dạng sau:

  • Thể một nhiễm: Thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này xảy ra ở mọi tế bào của cơ thể, tất cả đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.
  • Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này làm cho một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
  • Vật chất nhiễm sắc thể Y: Ở một phần nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Biểu hiện của bệnh turner ở trẻ nhỏ và người trưởng thành

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner thường phát triển chậm và có vấn đề về hệ tiêu hóa. Biểu hiện thực thể phổ biến bao gồm cổ ngắn có nếp gấp, lùn, ngực rộng, tai lớn hoặc đóng thấp, hoặc đường chân tóc nằm ở phía dưới gáy. Buồng trứng thường không phát triển, do đó ngực không phát triển.

Ở tuối lớn hơn có kinh lần đầu muộn hoặc có thể không có kinh nguyệt. Hầu hết các phụ nữ mắc chứng này không thể mang thai. Vấn đề về tim và thận, mất thính lực và vụng về có thể xuất hiện. Thông thường, trẻ em gái và phụ nữ có trí tuệ bình thường nhưng đôi khi có vấn đề khó tiếp thu trong học tập.

Cụ thể biểu hiện của người bị bệnh turner

  • Thừa da cổ/mang cánh bướm: Thừa da vùng sau gáy, làm cổ trông to ra.
  • Tóc mọc thấp: Đường tóc ở dưới thấp hơn bình thường.
  • Thiểu sản móng: móng tay ngắn và vểnh lên.
  • Sắc tố da: Nốt sắc tố da thẫm.
  • Cận/loạn thị: Khi trẻ đã khám chuyên khoa mắt và được chẩn đoán cận/loạn thị.
  • Phù mu bàn chân/tay: Phù mu bàn chân/tay được cho là do rối loạn mạch bạch huyết trong TS.
  • Xương bàn tay IV/V thấp: Khi kẻ đường thẳng từ điểm đầu của xương bàn tay III và đầu xương bàn tay V thì đầu xương bàn tay IV nằm ở dưới đường thẳng này.
  • Thiểu năng sinh dục: đến 12-13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú phát triển, lông mu, kinh nguyệt.
  • Ngực rộng hình khiên: Ngực rộng so với chiều dài lồng ngực, khoảng cách 2 núm vú tương đối xa nhau.
  • Ngoài các triệu chứng lâm sàng được Henry mô tả ở trên, bệnh nhân có thể có các triệu chứng khác
  • Cẳng tay cong ra ngoài: Ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân TS góc này thường 15-30 độ.
  • Nếp quạt ở mắt: nếp da ở góc mắt.
  • Lùn: thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi.

1 / Khám sức khỏe tổng quát ở đâu tốt nhất Tp HCM?

Với câu hỏi khám ở đâu tốt nhất và khám sức khỏe tổng quát khoảng bao nhiêu tiền còn tuỳ thuộc vào gói khám sức khoẻ tổng quát nhất hay chỉ các loại khám và xét nghiệm căn bản nhất mà mỗi nơi có một bảng giá khác nhau. Benconmoingay.net giới thiệu đến bạn một số bệnh viện, trung tâm hay bảng giá dịch vụ của viện Pasteur để tham khao trước và so sáng xem ở đâu tiện và tốt nhất thì nên tiến hành thực hiện ở đó.Tại sao phải xét nghiệm máu?Khám sức khỏe tổng quát ở Sài Gòn Nếu bạn là nhân viên công ty, viên chức nhà nước thì hàng năm đều có chế độ khám sức khoẻ tổng quát định kỳ theo yêu cầu của cơ quan, đơn vị. Tuy nhiên nếu là tự cá nhân thi nên tiến hành lhasm...

2 / Bệnh viện đa khoa Thu Cúc Hà Nội

Địa chỉ khám chữa bệnh, giá dịch vụ khám thai, tiền sản khám sức khoẻ tổng quát hay xét nghiệm máu tổng quát đầy đủ ở Hà Nội, các chi nhánh và bệnh viện thẩm mỹ Thu Cúc.Dịch vụ sinh con theo ý muốn tại bệnh viện Từ Dũ là gì? Sinh con theo ý muốn ở bệnh viện Hồng Ngọc Bảng giá tiêm phòng vacxin viện pasteur Tp.HCM mới nhất 2020Sinh đẻ ở bệnh viện thu cúc có tốt không? Bệnh viện Đa khoa Thu Cúc Hà Nội không chuyên về sản nên chỉ thực hiện các dịch vụ khám thai, tiền sản[caption id="attachment_19489" align="aligncenter" width="587"] Bệnh viện đa khoa Thu Cúc Hà Nội[/caption]Bệnh viện Thu Cúc được đánh giá là một trong những địa chỉ chăm sóc sức khỏe sinh sản uy tín tại...

3 / ăn gì để tăng số lượng tinh trùng y?

Đàn ông nên ăn gì để tăng số lượng tinh trùng y thì người vợ cần biết bổ sung các món ăn gì để tăng tinh trùng y sinh con trai năm 2020, 2021 vô thực đơnCác cách tính sinh con trai năm 2021 chuẩn nhất Làm xét nghiệm tinh dịch đồ hết bao nhiêu tiền?ăn gì để tăng số lượng tinh trùng y Rất nhiều cặp vợ chồng hiện nay vì chữ hiếu vẫn muốn sinh con trai theo ý muốn, nhất là sinh con trai năm 2017 này hoặc phải cố gắng sinh con trai năm 2018 để làm hài lòng cha mẹ chồng.[caption id="attachment_18882" align="aligncenter" width="866"] ăn gì để tăng số lượng tinh trùng y[/caption]Có khá nhiều cách để tính sinh con trai theo ý muốn năm 2017 hoặc trong năm 2018, trong tính toán của người vợ dành cho chồng...

4 / Phòng ngừa viêm gan B cho trẻ sơ sinh

Ngay sau khi sinh trong vòng 24h trẻ sơ sinh cần được tiêm phòng viêm gan B mũi đầu tiên để tránh nguy cơ lây nhiễm từ mẹ sang con trong quá trình sinh nở.Mẹ bị viêm gan B nên sinh thường hay sinh mổ? Mẹ mang thai bị nhiễm viêm gan B thai nhi có lây nhiễm không?Tiêm vaccin viêm gan B cho trẻ sơ sinh Việc tiêm vắc xin thực hiện càng sớm thì hiệu quả càng cao, với mũi tiêm trong 24 giờ có khả năng phòng được 85-90% các trường hợp lây truyền từ mẹ sang con. Hiệu quả phòng ngừa sẽ giảm dần theo từng ngày từ 50-57% và không đạt được nếu tiêm sau 7 ngày.Tiêm vắc xin viêm gan B mũi 1 càng sớm càng tốt nhằm mục đích bảo vệ trẻ sơ sinh đã phơi nhiễm với vi rút ngay khi sinh, đây là một sự cạnh...

5 / Diễn viên phim sống chung với mẹ chồng

Dàn diễn viên "phim sống chung với mẹ chồng" có khá nhiều thú vị khiến khán giả ngóng từng tập phim & tập cuối cùng là ẩn số về số phận các nhân vật chính.I/ Nội dung phim sống chung với mẹ chồng Mới đây, một đoạn trích đoạn từ phim truyền hình "Sống chung với mẹ chồng" đã trở thành hiện tượng trên cộng đồng facebook Việt Nam. Chỉ sau hơn 25 giờ, trailer với sức hút khủng khiếp đã thu được 3,6 triệu lượt xem với hơn 56.000 lượt like, gần 57.000 lượt share cùng hàng hơn 32.000 lượt bình luận.Đây cũng là bộ phim tiếp theo về đề tài gia đình của đạo diễn Vũ Trường Khoa. Trước phim Sống chung với mẹ chồng, anh đã để lại dấu ấn với những phim truyền hình hấp dẫn như Hôn...